Comisión de Cribado Neonatal y de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Composición
Presidenta:
Jose María Egea Mellado (desde marzo de 2026)
Miembros:
Carmen Delgado Pecellín (consultora experta)
Yolanda González Iriazabal (consultora experta)
Hugo Azevedo Rocha
María Josefa Bueno Llarena
Alejandra González Delgado
Rosa María López Galera
Aurora María López Martos
Diana Navarro Calderón
Eva Pérez Mangas
Lydia Peris Serra
Marta Piedelobo Cózar
Dolores Rausell Félix
Olaia Rodríguez Fraga
María Unceta Suárez
Raquel Yahyaoui Macías
Presentación
La Comisión de Diagnóstico Perinatal está formada por un grupo de profesionales del Laboratorio Clínico, con amplia experiencia en la detección y diagnóstico de enfermedades metabólicas congénitas, incluidas o no en los programas de cribado neonatal de las diferentes Comunidades Autónomas. La principal misión de la comisión es promover el conocimiento de las enfermedades congénitas del metabolismo en el entorno del Laboratorio Clínico.
Objetivos
Para ello desarrolla distintas actividades entre las que destacamos:
- Elaboración de publicaciones y guías, con el mayor consenso posible, sobre los diferentes aspectos relacionados con la detección neonatal y el diagnóstico de laboratorio de estas enfermedades.
- Organización de actividades formativas y de divulgación científica: jornadas, cursos y participación en congresos.
- Potenciar la participación en proyectos multidisciplinares con otras comisiones de SEMEDLAB y con otras sociedades científicas con las que se compartan espacios comunes.
- Participar en foros institucionales relacionados con estas patologías y con las diferentes estrategias de Comunidades Autónomas, entidades nacionales o europeas sobre las enfermedades raras.
- Ser un grupo consultivo para todos los socios que tengan necesidad de obtener información o aclarar dudas sobre esta área del Laboratorio Clínico, para las instituciones que lo requieran y para las asociaciones de pacientes que lo demanden.
- Representar a SEMEDLAB en todos aquellos foros de nuestra área de conocimiento que sean necesarios.
Actividades en curso
- Organización del simposium: Cribado neonatal. XIX Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. Valencia 2025.
- Ciclo de webinars en la Academia:
- Acidurias orgánicas.
- Defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos.
- Aminoacidopatías.
- Enfermedades endocrino metabólicas.
- Atrofia muscular espinal (AME) – Inmunodeficiencia combinada severa (SCID).
- Enfermedades lisosomales.
- Continuar con la colaboración y participación en:
- Task Force on Global Newborn Screening (TF-NBS). IFCC and International Society of Newborn Screening (ISNS).
- Ponencia de programas de cribado poblacional, dependiente de la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
- Publicaciones en elaboración:
- Cribado neonatal de la anemia falciforme.
- Utilidad de muestras de orina en el cribado neonatal.
- Enfermedades metabólicas de origen materno detectadas en cribado neonatal.
- Elaboración de una guía de cribado neonatal.
Publicaciones
La comisión participa en la elaboración y revisión de varios protocolos del grupo de trabajo de Programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón del Sistema Nacional de Salud (SNS).
- Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino- metabólicas en el SNS.
- Protocolos consensuados de las distintas enfermedades endocrino-metabólicas del Programa de Cribado Neonatal.
- Protocolo de cribado neonatal de anemia falciforme (2024).
- Protocolo de cribado neonatal de beta-oxidación ácidos grasos (2023).
- Protocolo de cribado neonatal de la Acidemia / Aciduria glutárica tipo 1 (2023).
- Protocolo de cribado neonatal de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (2023).
- Protocolo de cribado neonatal de la fenilcetonuria (2021).
- Protocolo de cribado neonatal de hipotiroidismo congénito (2020).
- Protocolo de cribado neonatal del déficit de biotinidasa (2020).
- Vila Vidal MG, López Galera RM, González Irazabal Y, Delgado Pecellín C, Rausell Félix D, Castiñeiras Ramos D, et al. Criterios de extracción de muestra en situaciones especiales del cribado neonatal. Revisión. Rev Lab Clin 2019; 12: 189-95.
- López Galera RM, Castiñeiras Ramos D, Rocha H. Cribado neonatal del hipotiroidismo congénito [Neonatal screening for congenital hypothyroidism]. Rev Esp Salud Publica 2021; 95: e202101010.
- Castiñeras DE, Couce ML, Marin JL, González-Lamuño D, Rocha H. Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo [Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide]. An Pediatr (Barc) 2019; 91: 128.e1-128.e14.