Comisión de Genética
Composición
Presidenta:
María Santamaría González (desde febrero de 2022)
Vicepresidenta:
Pilar Carrasco Salas
Miembros:
Orland Díez Gibert (consultor experto)
José Oriola Ambros (consultor experto)
Nerea Bastida Lertxundi
Blanca Beumer Prieto
Ana Cuesta Peredo
Ana Belén Lasierra Monclús
Sandra Lorenzo Hernández
Hada Macher Manzano
Carla Martín Grau
Carmen Prior de Castro
Raquel Rodríguez López
Sonia Rodríguez Novoa
María Pilar Sanz Martín
Mónica Viejo Díaz
Robin Wijngaard
Presentación
La Comisión de Genética tiene como objetivo principal promover la excelencia en la formación, actualización y práctica profesional en el ámbito de la genética humana. Para ello establece un enfoque integral que abarca desde el diagnóstico molecular y citogenómico, incluyendo las nuevas tecnologías diagnósticas, hasta la genética prenatal y reproductiva, la farmacogenética/farmacogenómica, la genética del cáncer y el asesoramiento genético en todas las etapas de la vida. La comisión actúa como un espacio multidisciplinar orientado al desarrollo del conocimiento, al intercambio académico, la difusión científica basada en la evidencia y el fortalecimiento de las competencias profesionales.
Objetivos
- Impulsar la formación continuada de los profesionales del Laboratorio Clínico mediante la organización y participación en jornadas y cursos, tanto en modalidad presencial como a distancia.
- Fomentar la actualización y difusión científica mediante la realización de publicaciones, monografías y participación en actividades científicas.
- Estimular la investigación y la colaboración interdisciplinar con otras comisiones y grupos de SEMEDLAB y con otras sociedades científicas, impulsando proyectos y grupos de trabajo entre profesionales y centros asistenciales.
- Promover estándares éticos y de responsabilidad profesional en el uso de las diferentes pruebas genéticas, especialmente en ámbitos sensibles como el diagnóstico prenatal, cribado preconcepcional y la reproducción asistida.
Actividades en curso
- Participación en las Jornadas del Comité Científico 2026: “Retos en el análisis genético en el laboratorio. Resolución de problemas e interpretación crítica de resultados dudosos o ambiguos”.
- Realización de actividades formativas en la Academia SEMEDLAB.
- Revisión de las pruebas de Lab Tests Online relacionadas con nuestro campo de conocimiento.
Publicaciones
- Prior-de Castro C, Gómez-González C, Rodríguez-López R, Macher HC. Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas. Adv Lab Med 2023; 4: 40–51.
- Carrasco Salas P, Gómez González C, Prior de Castro C, Cuesta Peredo A, Santamaría González M, et al. Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018). Rev Lab Clin 2019; 12: 27-37.
- Oriola J, Carrasco P, Díez O, Ezquieta B. Recomendaciones para la elaboración de informes genéticos de diagnóstico en el ámbito asistencial. Med Clin (Barc) 2019; 153: 293-7.
- Recomendaciones preanalíticas para la obtención y análisis de ADN circulante a partir de sangre periférica. Recomendación (2018). Rev Lab Clin 2019; 12: e40-e46.