Lactante de 14 meses remitida a consultas de genética por sospecha de albinismo ocular

Diagnosticada de Síndrome de Chediak-Higashi tras el hallazgo mediante secuenciación masiva de dos variantes en el gen LYST en heterocigosis compuesta. Una enfermedad rara que se caracteriza por albinismo parcial oculocutáneo, infecciones bacterianas frecuentes y lisosomas gigantes en la mayoría de las células del organismo debido a que se afecta la capacidad de los lisosomas para fusionarse y degradar correctamente los materiales intracelulares.
En sangre periférica se observan granos citoplasmáticos azurófilos gigantes, patognomónicos de esta entidad, en neutrófilos, eosinófilos, linfocitos y monocitos. También se pueden apreciar otras características, como plaquetas gigantes.

Blanca Beumer Prieto y María Sanz de Pedro; Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz, Madrid