Mujer de 41 años, diagnosticada a los 5 años de síndrome de Epstein (mutación en el gen MYH9). En la actualidad presenta marcada trombopenia (3000/µL) con plaquetas gigantes. A diferencia de lo que se observa en otras patologías asociadas a MYH9, en el síndrome de Epstein las inclusiones citoplasmáticas en los neutrófilos (cuerpos de Döhle-like) no suelen observarse, o lo hacen de forma muy sutil con tinción convencional.

El síndrome de Epstein se caracteriza por presentarse con sordera neurosensorial, macrotrombocitopenia y anomalías renales. Junto con el síndrome de Fechtner, la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, anteriormente descritos como trastornos distintos, se engloba dentro del grupo de enfermedades raras asociadas a mutaciones del gen MYH9, con patrón de herencia autosómica dominante.

Raquel Cabezón Vicente, María Elena Redín Sarasola. Hospital Universitario Donostia (Gipuzkoa)