E. Endocrinas y metabólicas - Guía 6
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): recommendations and guidelines for best practice
Referencia bibliográfica:
Brandi ML, Pieterman CRC, English KA, Lines KE, Shariq OA, Marini F, et al. en representación del Delphi Expert Panel. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): recommendations and guidelines for best practice. Lancet Diabetes Endocrinol 2025; 13: 699-721.
- Elaboración:
Panel Delphi de expertos - Comisión o Grupo de SEMEDLAB:
Comisión de Genética - Miembros de contacto:
M. Dolores Albaladejo Otón
Miguel Ángel Castaño LópezJosep Oriola Ambros
- Fecha inclusión:
2026 - Análisis de la guía:
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) se caracteriza por la aparición de distintos tipos de tumores endocrinos. La MEN1 es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen supresor de tumores MEN1- Los pacientes con MEN1 presentan una alta morbilidad y mortalidad prematura, por lo que es importante la detección e intervención precoz.
No existe consenso sobre la evaluación y el tratamiento de la MEN1. Para mejorar esta falta de consenso y proponer recomendaciones, se convocó a un grupo multidisciplinar para realizar revisiones sistemáticas un metanálisis de la literatura y la utilización del método Delphi.
Con respecto a los aspectos relativos a la medicina de laboratorio, la guía refuerza el diagnóstico precoz y el seguimiento longitudinal del MEN1, recomendando el cribado bioquímico esencial y evitando marcadores innecesarios.
La guía aconseja un cribado bioquímico para la detección de:- hiperparatiroidismo primario, mediante calcio sérico ajustado por albúmina anual en adultos y cada 1-3 años en niños y adolescentes. No se recomienda la paratohormona (PTH) como cribado rutinario sino como confirmatorio.
- tumores hipofisarios, se solicita prolactina (PRL) y factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) anual en adultos y en niños cada 1-3 años.
- gastrinoma, se solicita la gastrina en adultos asintomáticos. En niños no hay consenso.
- Insulinoma, si hay síntomas de hipoglicemia, se recomienda evaluación bioquímica e imagen.
La guía desaconseja el uso de los siguientes marcadores en el cribado: cromogramina A, polipéptido pancreático, glucagón, péptido inhibidor vasoactivo (VIP).
El seguimiento se hará con una resonancia magnética (RM) cada 2-3 años y control de analítica anual con calcio, PRL, IGF-1 y gastrina.
A las personas con diagnóstico clínico de MEN1 se les debe ofrecer asesoramiento genético y estudio de mutaciones en el gen MEN1. Si se identifica una mutación en MEN1, se debe realizar asesoramiento genético familiar y estudio genético a los familiares de primer grado y en cascada. Los individuos que presentan una mutación de MEN1 deben ser estudiados, incluyendo pruebas bioquímicas para tumores funcionales relacionados.
Los casos índice con MEN1 clínico en los que no se detecta ninguna mutación deben someterse a pruebas genéticas en busca de otras mutaciones de la línea germinal en genes que incluyen CDKN1B, CDC73, CASR, RET, MAX y AIP, dependiendo del fenotipo. Actualmente, y con el uso de la secuenciación masiva, todos estos genes pueden estudiarse a la vez (panel).
En familiares de MEN1 que no presenten la mutación familiar, no hay que hacer cribado, su riesgo es igual al riesgo de la población general.
La guía incluye como nuevo, en la categoría de “consideración”, la posibilidad de ofrecer estudio genético de MEN1 y genes relacionados a pacientes diagnosticados de:
-tumor neuroendocrino pancreático en pacientes diagnosticados antes de los 40 años.
-adenoma funcional hipofisario (no microprolactinomas en mujeres), o adenomas hipofisarios no funcionales >1cm, diagnosticados antes de los 30 años.
-adenoma hipofisario en niños y adolescentes.