Gregori Casals

ANALISIS DE LA GUÍA POR CMLBE
La Pituitary Society convocó un Taller de Consenso en octubre de 2020 para debatir el manejo de la enfermedad de Cushing (EC), revisar la evidencia disponible y proponer recomendaciones para la detección, el diagnóstico y la práctica clínica. En el documento se evalúa la calidad de la evidencia disponible y la solidez de las recomendaciones de consenso.

La actualización refuerza el papel central del laboratorio en el cribado, diagnóstico diferencial, monitorización y seguimiento de la enfermedad de Cushing, con matices importantes frente a guías previas.

Recomendaciones específicas

Cribado y diagnóstico inicial

• Se mantienen como pruebas de primera línea el cortisol salival nocturno (LNSC), cortisol libre urinario (UFC 24h) y el test de frenación con dexametasona (DST) de 1 mg.
• Se recomienda realizar al menos dos mediciones independientes de LNSC y UFC.
• Se recomienda elegir el test según el contexto clínico: DST es preferible en incidentalomas adrenales y trabajadores a turnos, pero se debe evitar DST en mujeres con estrógenos orales y evitar LNSC en turnos nocturnos o sueño irregular.
• Considerar función renal, volumen urinario y Na⁺ en la interpretación de UFC, prefiriendo LNSC en insuficiencia renal o poliuria marcada.

Aspectos analíticos y metodológicos

• No se establece preferencia general por LC-MS/MS frente a inmunoensayo para cortisol, pero se enfatiza la necesidad de rangos de referencia específicos de cada método y destaca que LC‑MS/MS puede reducir falsos positivos.
• Se confirma que no hay una única prueba para evaluar el pseudo-Cushing.
• Se destaca el papel creciente del test de desmopresina como herramienta útil en el diagnóstico diferencial y en la monitorización de recidiva.
• Se recomienda medir las concentraciones de dexametasona en el DST cuando el escenario clínico sugiera falso positivo.

Diagnóstico diferencial CD vs ACTH ectópico

• Se actualiza la estrategia integrando pruebas dinámicas (CRH y desmopresina) mas pruebas de imagen (RM hipofisaria; TC cuerpo completo) como posible vía no invasiva en centros con alta experiencia.
•  La indicación de cateterismo petroso de senos inferiores se redefine, recomendándose cuando hay lesión hipofisaria <6 mm, mientras que no se considera necesaria si es ≥10 mm y los datos clínicos y bioquímicos son concordantes, En lesiones de 6–9 mm. la mayoría de los expertos recomienda realizarlo para confirmar el origen hipofisario.

Monitorización de recidiva bioquímica

• Se propone un enfoque más proactivo, con LNSC anual como prueba más sensible; UFC y DST tienden a alterarse más tarde.​
• Considerar qué pruebas fueron inicialmente positivas para elegir las de seguimiento.
• Uso del test de desmopresina como marcador precoz de recurrencia en algunos pacientes.

Monitorización bioquímica del tratamiento antiesteroidogénico

• Se recomiendan mediciones seriadas de UFC y LNSC para monitorizar la eficacia, guiar el ajuste de dosis y detectar precozmente insuficiencia suprarrenal. En el caso del tratamiento con mifepristona, el seguimiento debe basarse en parámetros clínicos.
• En la enfermedad de Cushing, la medición de ACTH puede ser útil ya que las elevaciones marcadas pueden sugerir crecimiento tumoral y justificar la realización de estudios de imagen.