Estas guías tienen como objetivo proporcionar un documento actualizado, práctico y de fácil acceso que permita a los laboratorios europeos de genética clínica, armonizar conceptos, operar dentro de los estándares aceptables y asegurar un servicio de calidad.

Este documento está organizado en dos secciones: por un lado, recoge los aspectos generales que deben garantizarse durante el procedimiento de análisis genéticos (preanalítica, analítica y postanalítica) y, por otro lado, las recomendaciones específicas para cada técnica / metodología en particular. Ambas secciones proporcionan los requisitos mínimos aceptables que debe garantizar un laboratorio de genética clínica en cuanto a preparación de las muestras, análisis e informes de resultados, así como las limitaciones de las principales pruebas genéticas que abarcan desde la citogenética convencional y molecular (hibridación fluorescente in situ y microarrays), hasta las técnicas de biología molecular (QF-PCR, MLPA y secuenciación masiva)